Week 3.1.14
ZO1: Embryogenese van schedel en aangezicht
---------------------------------------------------------------------------------------------------
ZO2:Schedelvormafwijkingen
Craniosynostose betekent letterlijk het te vroeg sluiten(reeds voor de geboorte) van een of meer van de schedelnaden.
De incidentie van craniosyntose is 1:2500 dat betekent 80 gevallen/jaar
De hersenen bepalen in princiepe de schedelgroei en ze kennen de grootste groei in het begin van het leven daarom neemt de schedelinhoud in het eerste levensjaar met factor 3 toe. Aan het einde van het eerste levensjaar bedraagt de schedelinhoud ong 70% van de volwassen schedelinhoud.
plagiocephalie= scheve schedel, veroorzaakt door enkelzijdige synostose van de sutura coronalis of de lambdoidea.
scaphocephalie= bootvormig hoofd; met smalle breedte en bolle voorhoofd en puntvormige achterhoofd. Het wordt veroorzaat door synostose van sutura saggitalis, waardoor geen breedtegroei meer is.
Trigonocephalie=wigschedel, driehoekige(puntvormige) voorhoofd. Het wordt veroorzaakt door de synostose van de sutura metopica, waardoor geen breedtegroei van het voorhoofd meer is.
Brachycephalie= korte schedel, kleine lengte van het schedel gecompenseerd door breedtegroei. Het wordt veroorzaakt door de dubbelzijdige synostose van de sutura coronalis of lambdoidea.
Voor aanvullend onderzoek naar craniosynostose is X-schedel en CT-schedel geindiceerd.
Afplatting van de schedel kan ook niet-synostotisch zijn, het kan ook worden veroorzaakt door uitwendige druk zoals rugligging babys i.v.m. wiegendoodpreventie. 10% v/d babys behoudt de niet-synostotische afplatting v/d schedel. Er wordt geen schedelremoddeling uitgevoerd voor niet-synostotische schedelafplatting omdat er geen risico is voor intracraniale druk stijging. wissel ligging en redressiehelm bieden dan uitkomst(starten voor 6mnd tot 1jaar).
--------------------------------------------------------------------------------------------------
ZO3: Aangeboren afwijkingen met linkszijdige obstructie
Met linkszijdige obstructie wordt het vernauwen van de linkerharthelft bedoeld. strucutren die vernauwd kunnen zijn:
ZO1: Embryogenese van schedel en aangezicht
---------------------------------------------------------------------------------------------------
ZO2:Schedelvormafwijkingen
Craniosynostose betekent letterlijk het te vroeg sluiten(reeds voor de geboorte) van een of meer van de schedelnaden.
De incidentie van craniosyntose is 1:2500 dat betekent 80 gevallen/jaar
De hersenen bepalen in princiepe de schedelgroei en ze kennen de grootste groei in het begin van het leven daarom neemt de schedelinhoud in het eerste levensjaar met factor 3 toe. Aan het einde van het eerste levensjaar bedraagt de schedelinhoud ong 70% van de volwassen schedelinhoud.
plagiocephalie= scheve schedel, veroorzaakt door enkelzijdige synostose van de sutura coronalis of de lambdoidea.scaphocephalie= bootvormig hoofd; met smalle breedte en bolle voorhoofd en puntvormige achterhoofd. Het wordt veroorzaat door synostose van sutura saggitalis, waardoor geen breedtegroei meer is.
Trigonocephalie=wigschedel, driehoekige(puntvormige) voorhoofd. Het wordt veroorzaakt door de synostose van de sutura metopica, waardoor geen breedtegroei van het voorhoofd meer is.
Brachycephalie= korte schedel, kleine lengte van het schedel gecompenseerd door breedtegroei. Het wordt veroorzaakt door de dubbelzijdige synostose van de sutura coronalis of lambdoidea.
Voor aanvullend onderzoek naar craniosynostose is X-schedel en CT-schedel geindiceerd.
Afplatting van de schedel kan ook niet-synostotisch zijn, het kan ook worden veroorzaakt door uitwendige druk zoals rugligging babys i.v.m. wiegendoodpreventie. 10% v/d babys behoudt de niet-synostotische afplatting v/d schedel. Er wordt geen schedelremoddeling uitgevoerd voor niet-synostotische schedelafplatting omdat er geen risico is voor intracraniale druk stijging. wissel ligging en redressiehelm bieden dan uitkomst(starten voor 6mnd tot 1jaar).
--------------------------------------------------------------------------------------------------
ZO3: Aangeboren afwijkingen met linkszijdige obstructie
Met linkszijdige obstructie wordt het vernauwen van de linkerharthelft bedoeld. strucutren die vernauwd kunnen zijn:
Compensatiemechanismen treden in werking om schade te beperken, aantal compensatiemechanismen zijn: Toename hartfrequentie, vergroten contractiliteit van myocard, perifere vasoconstrictie, myocardhypertrofie. Gevolg van deze mechanismen is Bleekheid, snelle pols, snelle ademhaling en Linkerkamer-hypertrofie op het ECG.
Als coarctatio aorta lange tijd aanwezig is dan kan het langetermijn gevolgen hebben als: Hypertensie aan bovenste lichaamshelft, met alle daarbij behorende complicaties, als linkerkamer-hypertrofie, en verhoogde kans op CVA’s. Ontwikkeling van collaterale arteriële circulatie, met verhoogde bloedingskans bij operatie.
Coarctatio aortae wordt vaak gezien bij syndromen als Turner en Down.
------------------------------------------------------------------------------------------------
ZO4: congenitale huidafwijkingen
Neurofibromatose
Twee typen.
NF1 ook wel von recklinghausen disease is AD, mutatie van NF1 gen(tumor suppressor) op chr. 17.
Cafe au lait in 90% v/d gevallen. Ze verschijnen in de eerste levensjaren en worden groter en meer met de leeftijd. Meer dan zes spots met grootte meer dan 5mm suggereert de diagnose.
Lisch nodules zijn ook in 90% v/d gevallen aanwezig.
NF2 ook AD, mutatie op chr. 22, het is een gen dat codeert voor eiwit merlin.
Tuberueze sclerose
AD,Mutatie van tumor suppressor genen TSC1(chr.9) en TSC2(chr.16) die coderen voor respectievelijk hamartin en tuberin.
Tubereuze sclerose is een neuro-cutaan-syndroom waarbij de hersenen, de ogen, het hart, de nieren, de longen en de botten kunnen zijn aangedaan.
De volledige klassieke entiteit bestaat uit epilepsie, mentale retardatie en verschillende huidafwijkingen
Facial angiofibromas, hypogepigmenteerde maculae, hamartomas en epilepsie.
Sturge Weber syndroom,
Sporadische en niet genetische aandoening.
Wijnvlek (naevus flammeus) op het voorhoofd en of ooglid, stuipen vanaf de 3de levens week en later risico op glaucoom.
Verschil tussen hemangioom(kanker van de venen) en naevus flammeus:
Hemangioom is niet aanwezig bij de geboorte en vertoont flinke groei
Naevus flammeus is bij de gevoorte al aanwezig en vertoont geen groei
Naevus sebaceus, is meestal niet signalerend, er kan een maligne basaaceltumor uit ontstaan.
Als coarctatio aorta lange tijd aanwezig is dan kan het langetermijn gevolgen hebben als: Hypertensie aan bovenste lichaamshelft, met alle daarbij behorende complicaties, als linkerkamer-hypertrofie, en verhoogde kans op CVA’s. Ontwikkeling van collaterale arteriële circulatie, met verhoogde bloedingskans bij operatie.
Coarctatio aortae wordt vaak gezien bij syndromen als Turner en Down.
------------------------------------------------------------------------------------------------
ZO4: congenitale huidafwijkingen
Neurofibromatose
Twee typen.
NF1 ook wel von recklinghausen disease is AD, mutatie van NF1 gen(tumor suppressor) op chr. 17.
Cafe au lait in 90% v/d gevallen. Ze verschijnen in de eerste levensjaren en worden groter en meer met de leeftijd. Meer dan zes spots met grootte meer dan 5mm suggereert de diagnose.
Lisch nodules zijn ook in 90% v/d gevallen aanwezig.
NF2 ook AD, mutatie op chr. 22, het is een gen dat codeert voor eiwit merlin.
Tuberueze sclerose
AD,Mutatie van tumor suppressor genen TSC1(chr.9) en TSC2(chr.16) die coderen voor respectievelijk hamartin en tuberin.
Tubereuze sclerose is een neuro-cutaan-syndroom waarbij de hersenen, de ogen, het hart, de nieren, de longen en de botten kunnen zijn aangedaan.
De volledige klassieke entiteit bestaat uit epilepsie, mentale retardatie en verschillende huidafwijkingen
Facial angiofibromas, hypogepigmenteerde maculae, hamartomas en epilepsie.
Sturge Weber syndroom,
Sporadische en niet genetische aandoening.
Wijnvlek (naevus flammeus) op het voorhoofd en of ooglid, stuipen vanaf de 3de levens week en later risico op glaucoom.
Verschil tussen hemangioom(kanker van de venen) en naevus flammeus:
Hemangioom is niet aanwezig bij de geboorte en vertoont flinke groei
Naevus flammeus is bij de gevoorte al aanwezig en vertoont geen groei
Naevus sebaceus, is meestal niet signalerend, er kan een maligne basaaceltumor uit ontstaan.
Geen opmerkingen:
Een reactie posten