Week 3.1.15

Week 3.1.15
ZO1: Stoornissen in de ontwikkeling van de ledematen
De ledematen ontwikkelen zich vanaf week 4-8 langs drie assen: schouder/vinger, handpalm/rug van de hand en duim/pink.
Vorming van de ledematen:
- Signalen uit het laterale plaat mesoderm signaleren(via FGF10) naar het ectoderm, waardoor deze verdikt: vorming van de AER(Apical Ectodermal Ridge).
De AER is noodzakelijk voor de uitgroei van de ledematen langs de proximale-distale as.
- De AER produceertgroeifactoren, die ervoorzorgendatde mesodermale cellen blijven prolifereren (ook wel 'Progress zone' genoemd), waardoor de ledemaatknop uitgroeit.
- FGF's zijn noodzakelijk voor de uitgroei van de ledematen, zonder de genen die FGF-2,-4,-8 produceren, is geen uitgroei mogelijk.
- De ZPA bepaalt de posterieure/anterieure patroonvorming.
In de ZPA word SHH geproduceerd.
Separatie van de vingers gebeurt door interdigitale apoptose(in roze). De moleculen die hierbij betrokken zijn, zijnde BMPs(Bone MorphogenicProteins, in geel). De expressie van deze BMP’s wordt geremd door FGF signalering. In de interdigitale mesoderm liggen de FGFR2, het zijn receptoren voor FGF-4/8. Door de regressie van de AER en dus verminderde FGF productie en dus regressie van de FGFR2 dus valt de rem op BMP weg en stijgen de BMP's waardoor apoptose ontstaat en de vingers van elkaar worden gescheiden.
- Eiwitten die bepalen of een ledemaat een been wordt of een arm zijn, Tbx-4 en Tbx-5.
op de plaats waar Tbx-5 tot expressie komt wordt een arm aangelegd en waar Tbx-4 tot expressei komt, daar wordt een been aangelegd.
- PAX-genen zorgen voor de migratie van de myoblasten vanuit de somieten naar de ledematen
------------------------------------------------------------------------------------------------

ZO2: congenitale nier- en urinewegafwijkingen
Vanaf week 14 zijn zijn de urinewegen volledig aangelegd, maar pas vanaf week 16 is een nierafwijking te diagnostiseren.
In de meeste gevallen van congenitale nierafwijkingen gaat het om een obstructie ter hoogte van de urinewegen, dit leidt vervolgens tot dilatatie van de nieren waardoor hoge druk en stase van urine ontstaat hetgeen leidt tot infecties en dus nierfunctieverlies.
- Dilatatie van beide nieren is meestal het gevolg van een vesicaal of subvesicaal probleem; dan zijn meestal ook de ureters verwijd.
- Dilatatie van enen nier kan het gevolg zijn van subpelviene stenose; er treedt geen ureterverwijding.
Bij gedilateerde pyelum en uretra is geindiceerd om direct na de geboorte een transuretrale catheter aan te leggen zodat blaas continue wordt geledigd en prximale urniewegen kunnen leeglopen en de druk in de nieren wordt verlaagd.
------------------------------------------------------------------------------------------------

ZO4: Vesico ureterale reflux
Men spreekt van een vesico ureterale reflux (VUR) als er een abnormale terugstroom van urine is vanuit de blaas naar de ureter of de nier.
Het kan een primaire/congenitale of een secundaire/verworven VUR zijn.
Primaire VUR wordt veroorzaakt door een incompetente vesico-ureterale overgang.
Secundaire VUR wordt veroorzaakt door urethrakleppen of blaasfunctiestoornissen.
Er zijn 5 gradaties van VUR die met een MCU/MCG (mictiecystogram) worden vastgesteld.
Vanaf graad 1 is VUR in de ureter en vanaf graad 2 zit contrastmiddel tot in het pyelum.
Diagnostiek bestaat uit Echografie v/d urinewegen, MCG/MCU en de nierscan.
Primaire behandeling bestaat uit urineweginfectie eradicatie m.b.v. AB.
Als dat niet succesvolblijkt te zijn dan is een chirurgische ingreep geindiceerd. Dan moeten wel blaasfunctiestoornissen uitgesloten of behandeld zijn. De ingreep bestaat uit het verlengen van de vesico-ureterale overgang in de vesikelwand.
------------------------------------------------------------------------------------------------

ZO5: Embryogenese v/h centraalzenuwstelsel