vrijdag 21 december 2007

Week 3.1.13

Week 3.1.13
ZO1: Syndroom van Down
Trisomie 21 is de meest voorkomende chromosoomafwijking met prevalentie van 1,5/1000. Trisomie 13 en 18 komen ook voor, maar veel minder vaak dan trisomie 21.
In 95% v/d gevallen wordt Down veroorzaakt door een los 21 chromosoom dan heb je in totaal 47 chromosomen. In 5% v/d gevallen betreft het een ongebalanceerde robertsoniaanse translocatie van chromosoom 21 die vastzit aan een ander chromosoom dan heb je 46 chromosomen in totaal. Bij deze ongebalanceerde vorm is familie onderzoek geïndiceerd!
Naarmate de maternale leeftijd toeneemt, neemt de risico op een numerieke chromosoomafwijking ook toe! De oorzaak hiervan ligt in 95% v/d gevallen in de eicel.
Oorzaak van een trisomie is het non-disjunctie (niet uitelkaar gaan) van de twee homologe chromosomen tijdens de meiose. Kans op een levendgeboren Down kind voor een vrouw van 30 is 1/900 en voor een vrouw van 40 is dat 1/105.
Trisomic rescue is een soort ‘correctie-mechanisme’ van de natuur om de afwijkende situatie (een teveel aan chromosomaal materiaal) te herstellen. Trisomic rescue is het proces waarbij in een bepaalde cel één van de drie chromosomen van een trisomie verloren gaat (anafase lag). Er ontstaat weer een disomie. De dochtercellen van deze cel hebben gewoon 46 chromosomen. Trisomic rescue kan leiden tot het uniparentale disomie(2 chromosomen van dezelfde ouder), dit heeft als complicatie, vele recessieve ziekten.
Chromosoomonderzoek bij een reeds geboren Down kind is geïndiceerd om te achterhalen of het om een erfelijke of niet-erfelijke vorm gaat. Zodat familieleden met kinderwens hiervan op de hoogte zijn.
Van alle geborenen met een trisomie zullen op 10jarige leeftijd alleen down kinderen nog in leven blijven.
Instanties waar ouders terecht kunnen als ze een Down kind hebben:
• Downsyndroom polikliniek
• Stichting Down’s Syndroom
• Sociaal pedagogische dienst
• Federatie van ouderverenigingen
----------------------------------------------------------------------------------------
ZO2: Complicaties bij het Down syndroom
Belangrijkste mediche problemen die de ontwikkeling van het kind bedreigen:
- VSD, het manifesteert zich als dyspnoe. Behandeling is chirugische ingreep.
- Recidiverende bovenste luchtweg infecties (rhinitis en otitis media) waardoor gehoor minder wordt het kind acher raakt met taal en spraak ontwikkeling. Verwijzing naar de KNO-arts is noodzakelijk voor verder diagnostiek.
-OSAS (obstructieve slaap-apnoe syndroom) manifesteert zich als snurken, onrustig slapen en tevens niet uitgeslapen wakker worden.
- Groeistoornissen, primair en secundair.
- Aanlegstoornissen van de Oesophagus, duodenum of anus.
- Schildklier stoornissen
- Veminderd afweer
- Coeliakie
- Verstoorde Visus en Gehoor
Oorzaak
- van bovenste luchtweg infecties: anatomische afwijkingen (nauwe gehoorgangen, nauwe neusgangen, adenoid- en tonsilhypertrofie), slijmvlieshyperreactiviteit als gevolg van verhoogde kans op atopie en aspecifieke milde afweerstoornissen.
- van OSAS: hypotonie van de nasopharynx en macroglossie.
- van secundaire groeistoornissen kunnen zijn:
Coeliakie en verworven auto-immuun-hypothyreoidie.
Diagnostiek
- ter opjectivering van het gehoorgang bestaat uit: audiometrie, brain-stem-evoked-response audiometrie, oto-acoustische emissies.
- voor OSAS bestat uit het beoordelen van KNO-gebied en polysomnografie (nachtelijke registratie van neusflow, transcutane zuurstof- en koolzuurspanning, thoraxbewegingen en hartfrequentie).
- Coeliakie: tekenen van malabsorptie, dystrofie en buikklachten. Antistoffen bepaling in bloed, duodenoscopie + biopten. IgA bepaling ter uitsluiting van IgA-deficientie.
- Verworven auto-immuun-hypothyreoidie: traagheid, obstipatie, bradycardie, te zwaar voor de lengte. Vrije T4-gehalte en het TSH-gehalte in het bloed.
- Kenmerken van duodenumatresie zijn vanaf de geboorte gallig braken en er is lucht te zien in maag en duodenum('double buble'). Een kind met oesophagusatresie spuugt onmiddelijk alle voedsel uit en meestal kwijlen ze en blazen ze bellen van speeksel.
---------------------------------------------------------------------------------------------
ZO3: Symptomatologie bij mentale retardatie
Verschil tussen zwakbegaafdheid en ontwikkelingsachterstand is dat zwakbegaafdheid kan leiden tot ontwikkelingsachterstand, maar niet elke ontwikkelingsachterstand is meteen een zwakbegaafdheid.
Pseudo-retardatie is schijnbare ontwikkelingsachterstand, waarbij het ontwikkelingspotentieel van het kind dus wel normaal is, maar de ontwikkeling door een andere oorzaak wordt geremd! Oorzaken daarvan kunnen zijn: zintuiglijke deprivatie (slecht zien, horen etc.), emotionele deprivatie (verwaarlozing, mishandeling, onderstimulatie, chronisch ziek zijn, langdurige hospitalisatie), contactstoornissen.
Er zijn verschillende facetten in de ontwikkeling, zoals: motoriek, taal en spraak, sociale ontwikkeling, emotionele ontwikkeling, ontwikkeling van spel en van leren. Men spreekt van reele achterstand van een ontwikkelingsfacet als kind op een bepaald meetmoment lager scoort dan 95% van zijn leeftijdgenoten (ofwel: als hij meer dan 2 maal de SD onder het gemiddelde scoort). Abnormale ontwikkeling manifesteert zich in motorische-, mentale- of emotionele achterstand.
Een aantal neurocutane aandoeningen zijn:
- Tuberale sclerose: salaamkrampen(epileptische aanvallen), gedepigmenteerde vlekjes op de huid van de romp en de extremiteiten en op de CT-scan van de hersenen zijn een aantal subependymale verkalkingen zichtbaar.
- Neurofibromatose type 1 (Recklinghausen): café-au-lait vlekken, sproeten in de oksels en liezen, andere huidafwijkingen, Lish noduli in de iris, opticusglioom, andere tumoren intracranieel en van de perifere zenuwen, skeletafwijkingen. Vaak afwijkende vorm en grootte van de schedel, meest milde retardatie;
- Neurofibromatose type 2: minder huidafwijkingen dan bij NF 1, maar vooral neiging tot het krijgen van multipele intracraniële gezwellen, met name bilateraal acusticusneurinoom;
- Ziekte van Sturge-Weber: wijnvlek in het gelaat, intracraniële verkalkingen, ernstige epilepsie, progressieve hemiparese. Soms congenitaal glaucoom.
Aantal neurologische stoornissen met hun bijbehorende motorische afwijking:
- Piramidale stoornissen: parese en coördinatiestoornis met hypertonie en hyperreflexie
- Cerebellaire stoornissen: ataxie = evenwichts- en coördinatiestoornissen, meestal met hypotonie
- Extrapiramidale stoornissen: dystonie = abnormale houding en bewegingsuitslagen met soms onwillekeurige bewegingen
------------------------------------------------------------------------------------------------
ZO4: Screeening bij psychomotore ontwikkelingsachterstand
Te verrichten ondezoek bij kind met ontwikkelingsachterstand:
Anamnese; zwangerschapsanamnese, familieanamnese, het verloop van de ontwikkelingsmijlpalen, motorische- en zintuigelijke stoorins of epilepsie.
LO;
- Hoofdomvang: normaal, klein, groot, verandering in tijd
- Ogen: afwijkende bewegingen, fundus onderzoek
- Gelaat: dysmorfieën, spierzwakte
- Haar: kleur en textuur
- Huid: pigmentatie, te veel of te weinig, overal of plaatselijk.
- Ledematen: hypo- of hypertonie, dystonie, ataxie, bewegelijkheid van gewrichten
- Hart en longen: souffles etc.
- Abdomen: hepatosplenomegalie, nefromegalie
- Genitaal: hypogonadisme, vergrote testes, puberteitstadia
Enkele oorzaken van ontwikkelingsachterstand besproken in de ZO:
- stofwisselingsziektes als, PKU, galactosemie, hypothyreoidie, sommige vetzuuroxidatie stoornissen (MCAD).
- erfelijke ziekten als, Angelman syndroom, Rett syndroom en Prader-Willi syndroom, Syndroom van Williams en syndroom van Down.
------------------------------------------------------------------------------------------------
ZO5: Neurocristopathie
Neurale lijst ontstaat tijdens de vorming van de Neurale buis en bestaat uit verschillende delen:
[PLAATJE]
Uit de neurale lijst ontstaan de volgende structuren:
*Delen van de perifere zenuwstelsel
- Het sensorisch zenuwstelsel met I) de spinale ganglia die uit de neurale lijst van de romp ontstaan, en II) de ganglia van de hersenzenuwen V, VII, IX en X die ontstaan uit de craniale neurale lijst (zie Carlson fig. 11.40).
- Het autonome zenuwstelsel met het sympathische (de ganglia van de sympathische grensstreng, het ganglion coeliacum, en de ganglia mesenterica) en het parasympatische zenuwstelsel (met o.a. craniale neurale lijst: de ganglia ciliare, pterygopalatina en submandibulare; en truncale neurale lijst: parasympatische plexussen).
- Het enterische zenuwstelsel.
*Uit het hoofdgebied van de neurale lijst ontstaat onder andere
- spierweefsel
- botstructuren
- onderhuidsweefsel van het aangezicht (Carlson fig. 12.10)
*Uit de rompgebied van de neurale lijst ontstaat onder andere
- Bijniermerg
- Melanocyten
- Neurosecretoire cellen van de longen en het hart

Geen opmerkingen: