dinsdag 18 december 2007

Week 3.1.16

Week 3.1.16

ZO1: Turner
Het syndroom van Turner komt uitsluitend voor bij vrouwen. De oorzaak is het ontbreken van een tweede normaal/compleet X-chromosoom.
Per jaar worden er tussen 40-100 kinderen met Turner geboren.de twee meest frequent voorkomende chromosoompatronen bij vrouwen met het syndroom van Turner zijn 45,X en 46,X,i(Xq).
45X ontstaat door een Nondisjunctie door anafase laag.
46,X,i(Xq) ontstaat dooor een delingsfout waardoor de twee Xq chromatiden samen een nieuw chromosoom vormen.
Chromosoomonderzoek bij familieleden is niet geindiceerd omdat De NOVO mutiatie betreft. En de herhalingskans is laag.
Vrouwen met turner hebben meer kans om te lijden aan X-linked recessieve aandoeningen omdat ze net als mannen maar 1 werkende x-chromosoom hebben.
Hooofdkenmerken van syndroom van turner zijn: kleine gestalte en primaire amenorroe. Diagnostishce kenmerken kun je verdelen in 3 leeftijdscategorien:
- Baby: oedeem, hartafwijking, webbing van de nek, kleine lengte
- Kleuter: kleine lengte, brede thorax, dysmorfie van het gelaat, webbing, hyperactief gedrag
- Puberteit: uitblijvende puberteitskenmerken (primaire en secundaire geslachtskenmerken), kleine lengte, sociaal-emotionele contactproblemen
Syndroom van Turner en Noonan tonen veel overeenkomsten en het is van belang om verder onderzoek te verrichten om de precieze diagnose te stellen. Want Noonan is dominant overerfelijk en de patienten wel fertiel zijn en de herhalingsrisico hoger is (tot 50%) dan bij Turner.


ZO2: Groei en groeistoornissen
Schatten van de te verwachtte lengte van een kind:
Jongen : gemiddelde lengte ouders +11
Meisje : gemiddelde lengte ouders -2

Groei Hormoon deficiëntie:
- Symptomen --> Consanguinity, lage geboorte gewicht, neonatale geelzucht, episoden van hypoglycemie en een familielid met enorm klein lijf.
- Diagnostiek --> berust op clinische presentatie en bloedonderzoek( GH levels na stimulatie tests, IGF-I en IGFBP-3), Radiografisch onderzoek als Rontgen handen, MRI en CT hoofd.
- Prognose en therapie --> Therapie bestaat uit toedienen van GH en als vroeg genoeg ermee wordt begonnen is de prognose erg goed!

Panhypopituirism:
Neonatale geelzucht, micropenis en episoden van hypoglycemie.
Als therapie: levenslange GH-therapie, testosteron.
Goede prognose.

Craniopharyngioma:
Symptomen ontstaan door de schade aan de hypothalamus door de tumor in de hersenen en de ingreep dat nodig is om de tumor te verwijderen.
Symptomen zijn, overgewicht en bijkomende symptomen door tekort aan hormonen die niet kunnen worden geproduceerd door beschadigde hypothalamus.

Leri-Weill syndrome:
Pathogenese: inactivatie van de SHOX genen, wordt pseudo dominant overgeërfd.
The SHOX gene is localized in the pseudo-autosomal critical region on the X and Y chromosomes that escapes X-inactivation, and thus mutations exert a dose effect.
Syptomen: kleine gestalte, vooral korte armen en benen. Madelung deformity.

ZO3: Kinderen en geneesmiddelen


Verschil in farmocokinetiek van geneesmiddelen tussen kinderen en volwassenen
1)Absorptiefractie en afsorptiesnelheid is lager bij neonaten dan bij oudere kinderen :
- Zuurgraad: intragastric pH is hoog bij neonaten. Zuur-labiele stoffen zoals peni-G hebben een betere bio-availability in neonaten. Zwakke zuren (fenobarb) daarentegen worden slechter opgenomen.
- De mogelijkheid om lipofiele geneesmiddelen oplosbaar en opneembaar te maken worden beïnvloed door biliaire functie (laag in neonaten)
-Maaglediging is nog vertraagd bij neonaten en wordt in 1e week snel beter .
- Ontogenie van intestinale drug-metaboliseerders en efflux tansporters is nog niet goed gekarakteriseerd.
2) destributie, neonaten hebben meer extracellulair water dan volwassenen, waardoor een lager concentratie wordt bereikt bij dezelfde dosis per kg.
Belangrijkste enzymsysteem betrokken bij metabolisme van veel medicijnen is Cyt P540
Bij de neonaten is er een tekort aan deze enzymen wat leidt tot een kwantitatief verschil tussen kinderen en volwassenen. Met de leeftijd worden er meer enzymen aangemaakt.
3) Uitscheiding van het geneesmiddel, kinderen onder 1 jaar hebben een slechter GFR en een slechtere tubulaire functie. Dus ondanks de slechte GFR hebben ze een hogere klaring door de slechte reansorbtie!

4 opmerkingen:

A zei

Nou nou,

Volgens mij moet je niet zo zwaar beginnen man :P

Maarre, geinig :D

Anyway, Ik zal er morgen wel eens naar kijken

Telma zei

Murid, wat heb je een geweldige blog, ik kom hier vaker kijken dan hoef ik zelf geen samenvattingen meer te maken :) wie heeft er nog meer gereageerd?? er staat namelijk geen naam bij maar t zal wel Wipi zijn...

ik spreek jou snelllll kxsjes Telm

Willem Pieter zei

murid, ga eens wat nuttigs doen met je leven..

Telma zei

wp doe es niet zo onaardig joh